Ди Георге синдром. Аплазия вилочковой железы и гипоплазия па-ращитовидных желез обусловливают анемию, лимфопению и гипо-кальциемию.
Ди Гульельмо синдром. Это дисплазия эритроцитов неизвестного происхождения, сопровождающаяся эритроидной инфильтрацией печени, селезенки и других органов. Необходимо переливание крови.
Dresbach синдром. Проявляется гемолизом, обусловленным наследственным овалоцитозом. Читать запись полностью »
Это хромосомная болезнь женщин, обусловленная отсутствием в кариотипе одной Х-хромосомы. Больные отличаются малым ростом (менее 130 см), что иногда является единственным признаком патологии. У них также могут быть чрезмерно выгнутые ногти, широкий «несущий» угол (cubitus valgus), широко расставленные соски молочных желез, широкая грудная клетка, птоз, нистагм, морщинистая кожа на шее, коарктация аорты и другие врожденные дефекты левой половины сердца, лимфатический отек ног. Гонады рудиментарны или отсутствуют. Может иметь место генетическая мозаичность (ХО, XX). Для коррекции роста назначают соматотропин (человеческий гормон роста) в дозе 1 ед/кг в неделю подкожно (данный гормон не следует применять, если эпифизы костей уже срослись с диафизами). Читать запись полностью »
Болеют, как правило, евреи группы ашкенази. Инфильтрация клетками Гоше приводит к патологическим переломам костей, гепатоспленомегалии и увеличению размеров живота. Отмечается пигментация кожи лица и ног. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Смерть часто наступает от пневмонии или кровоточивости. Если синдром Гоше развивается у младенцев, наблюдаются выраженные неврологические признаки: ригидность шеи, дисфагня, кататония, гиперрефлексия и замедленное умственное развитие.
Гунтера синдром (мукополисахаридоз II типа). Это нарушение, обусловленное дефицитом фермента идуронатсульфатазы. Болеют чаще мужчины (наследование рецессивное, связанное с полом, но за 33 % случаев заболевания ответственны новые мутации). Синдром проявляется глухотой, замедленным умственным развитием, карликовостью, хроническим поносом, тугоподвижностью суставов, помутнением роговицы н гепатоспленомегалией; лицо у больных имеет необычную форму. Диагноз устанавливается по результатам определения в сыворотке крови активности идуронатсульфатазы. Даже в своей выраженной форме этот синдром протекает легче, чем синдром Гурлер.
Это дефект метаболизма костной ткани (наследование — аутосомно-доми-нантное), проявляющийся ломкостью костей, желтой или голубоватой окраской зубов и голубой окраской склер. Ассоциации: короткие ноги и расщелина твердого неба («волчья пасть»).
Эйзенменгера синдром — это врожденный порок сердца, который прежде всего ассоциируется с наличием шунта слева — направо, что приводит к легочной гипертензии и, таким образом, к обратному сбросу крови. Если это происходит, то развиваются цианоз, сердеч-ная недостаточность, ребенок часто болеет респираторными инфекциями. В таких случаях говорят о синдроме Эйзенменгера. Читать запись полностью »
В таких случаях речь чаще всего идет о девочке препубертатного возраста, у которой развивается моноартикулярный или полиартикулярный синовит с эрозиями хрящей, причем этому часто предшествуют повышение температуры тела, перикардит, иридоциклит, пневмонит, лимфаденопатия и спленомегалия. На болезнь Стилла приходится 10 % всех заболеваний хроническим ювенильным артритом. Она была выделена из этой более широкой группы заболеваний благодаря наличию ревматоидного фактора в крови. В юношеском возрасте встречаются также ювенильный анкилозирующий спондилит, псориатический артрит и артрит, обусловленный заболеванием кишечника (например, при неспецифическом язвенном колите). Читать запись полностью »
Стопу при этом отсекают от дистального участка большеберцовой кости у самого голеностопного сустава.
Сиденгама хорея (пляска святого Витта). Заболевание возникает после острого ревматизма. Она характеризуется непроизвольными и бессмысленными подергиваниями конечностей; язык также может то быстро высовываться наружу, то прятаться в рот, как у ящерицы.
Смита перелом. Это перелом лучевой кости в дистальном ее отделе (он еще известен как «обратный» перелом Коллиса). При этом лучевой отломок смещается кпереди. Необходима репозиция отломков, предплечье нужно удерживать в состоянии полной супинации. Читать запись полностью »
Беккера синдром — это рецессивная, сцепленная с полом, мышечная дистрофия. От мышечной дистрофии Дюшенна отличается более медленным прогрессированием, более поздним началом и большим увеличением икроножных мышц в подростковом возрасте.
Beckwith—Wiedmann синдром. Синдром проявляется увеличением языка и почек, микроцефалией, гипогликемией и омфалоцеле, при вскармливании ребенка рано возникают затруднения.
Беннета перелом — карпометакарпальный переломовывих большого пальца. Лечение: вправление вывиха, наложение гипсовой повязки на большой палец (в разогнутом состоянии) на 4—6 нед.
Брике синдром («fat Ш1»-синдром). Это одна из форм ипохондрии или соматизации (развитие соматических нарушений психогенной природы). Читать запись полностью »
Пьера Робена синдром. Это сочетание врожденной гипоплазии нижней челюсти с недоразвитием, и западением языка и расщеплением неба, вызывающее затруднения при глотании и дыхании. Возможны аномалии со стороны глаз. При кормлении ребенка нужно предотвращать соскальзывание языка назад, поэтому кормить младенца надо в положении лежа на животе, грудная клетка при этом должна опираться на подушку.
Рамзая Ханта синдром (Негрез zoster oticus). Это форма опоясывающего герпеса при поражении ганглия коленца. Проявляется резкой болью в ухе (обычно у лиц пожилого возраста), а затем параличом лицевого нерва. Герпетические высыпания появляются вокруг ушной раковины, глубоко в наружном слуховом проходе, на мягком небе и даже в тонзиллярных ямках. Читать запись полностью »
После нескольких месяцев или лет нормального роста и развития ребенка его физическое и умственное состояние начинает резко ухудшаться. Конечности истончаются, развивается гепатоспленомегалия, что обусловлено патологическим метаболизмом сфингомиелина. На коже могут появиться коричневые пятна, а в области желтого пятна на сетчатке глаза — вишнево-красное пятно. Различают пять типов данного заболевания. Читать запись полностью »
Почти 75 всех случаев заторможенного умственного развития у мужчин обусловлена наличием гена на Х-хромосоме, а приблизительно 73 этих больных страдает полудоминантным синдромом ломкой Х-хромосомы. У больных низкий коэффициент интеллекта (20—70), яички больших размеров (у мальчиков препубертатного возраста объем более 3—4 мл по данным орхидометра Прадера), характерен большой лоб, большая и тяжелая нижняя челюсть, некоторая асимметрия лица, удлиненные уши; они крайне вспыльчивы. При данном синдроме отмечается констрикция в положении 27 на длинном плече Х-хромосомы. У 2/3 носителей этой хромосомы женского пола средний коэффициент интеллекта, а у 73 из них умственное развитие заторможено. Читать запись полностью »